กรุงเทพฯ – บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด ร่วมลงนามบันทึกข้อตกลงความร่วมมือ (MoU) ร่วมกับศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เพื่อพัฒนาเทคโนโลยีการหาลำดับเบสของดีเอ็นเอยุคใหม่ (Next Generation Sequencing :NGS) ที่มีความแม่นยำสูง เพื่อสนับสนุนให้คนไทยที่ป่วยด้วยโรคหายากซึ่งมีประมาณ 5% หรือเทียบเท่า 3.5 ล้านคน รวมทั้งคนไทยที่มีความเสี่ยงทางกรรมพันธุ์ ได้ตระหนักถึงการตรวจหายีนกลายพันธุ์ในกลุ่มโรคหายาก
นายโรมัน รามอส ประธานบริษัท แอสตร้าเซนเนก้า ประเทศไทย และ Frontier Markets เผยว่า “ความร่วมมือกันในครั้งนี้ มีจุดมุ่งหมายในการยกระดับนวัตกรรมและมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย โดยสร้างความตระหนักรู้แก่ประชาชนถึงความสำคัญของการตรวจหายีนความเสี่ยงทางพันธุกรรมในกลุ่มโรคหายาก เนื่องจากการวินิจฉัยโรคหายากโดยแพทย์ทั่วไปนั้นยังคงประสบปัญหาจากความซับซ้อนของอาการที่ปรากฏ และในประเทศไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ดังนั้นการยกระดับเทคโนโลยี NGS จะช่วยทำให้แพทย์สามารถ วางแผนการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้กรอบความร่วมมือยังครอบคลุมถึงบทบาทของแอสตร้าเซเนก้าในด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ตลอดจนการฝึกอบรมและสร้างเครือข่ายระดับชาติและนานาชาติ เพื่อยกระดับมาตรฐานการวินิจฉัย การรักษากลุ่มโรคหายากในประเทศไทย”
ด้านศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า “ปัจจุบันศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ เป็นสถาบันชั้นแนวหน้าในประเทศไทยที่มีเทคโนโลยีการตรวจหาความผิดปกติของยีนแบบ NGS เพื่อให้การวินิจฉัยโรคหายากในระดับโมเลกุล ในส่วนการรักษาโรคหายากในปัจจุบันยังคงเป็นการรักษาที่ปลายเหตุเป็นส่วนใหญ่ รวมทั้งยังต้องรอให้ผู้ป่วยมีอาการของโรคก่อน จึงทำการตรวจวินิจฉัยและรักษา แต่ด้วยนวัตกรรมทางการแพทย์ที่มีความทันสมัยขึ้นในปัจจุบัน เราคาดหวังว่าจะสามารถตรวจพบความผิดปกติของยีนได้อย่างรวดเร็วและตรวจได้ก่อนมีอาการ อันจะนำไปสู่การป้องกันไม่ให้เกิดอาการ นอกจากนี้ ยังนำไปสู่การค้นพบยีนก่อโรคและกลไกการเกิดโรคใหม่ ซึ่งจะลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ในอนาคต รวมถึงพัฒนาแนวทางการรักษาให้ลงลึกได้ถึงระดับยีนต้นเหตุ”
แม้โรคหายากโรคหนึ่งจะมีอุบัติการณ์น้อย แต่เนื่องจากมีจำนวนโรคหายากมากกว่า 7,000 โรค ทำให้อุบัติการณ์โดยรวมของการเกิดโรคหายากในประชากรสูงถึงร้อยละ 5 นอกจากนี้ โรคหายากยังสร้างความทุกข์ทรมานให้แก่ทั้งผู้ป่วยและครอบครัวเนื่องจากส่วนใหญ่เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์มักจะทำได้เพียงรักษาแบบประคับประคอง แต่ด้วยการตรวจหาความผิดปกติของยีนเพื่อคัดกรองโรคหายากผ่านเทคโนโลยี NGS ได้จุดประกายความหวังใหม่แก่ผู้ป่วยในการให้การวินิจฉัยได้ตั้งแต่ก่อนมีอาการหรือระยะแรกของการมีอาการ ทำให้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการหรือรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ รวมทั้งสามารถต่อยอดไปสู่การวิจัยเพื่อหาวิธีป้องกันโรคได้ในอนาคต ทั้งนี้ผู้ป่วยและผู้ที่มีความเสี่ยงสามารถเข้ารับการตรวจได้ที่ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โดยภายใต้กรอบความร่วมมือครั้งสำคัญนี้เป็นไปตามพันธกิจที่แอสตร้าเซนเนก้ายึดมั่นในการดำเนินงานมาโดยตลอด เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้คนทั่วโลกผ่านการพัฒนานวัตกรรมทางการแพทย์ร่วมกับพันธมิตรในประเทศต่างๆ เพราะการมีสุขภาพที่ดีอย่างยั่งยืนของผู้คนคือเป้าหมายหลักที่แอสตร้าเซนเนก้าให้ความสำคัญ